Facebook Twitter

Primele studii clinice cu utilizarea CRISPR vor începe în Europa

Tehnologia de editare genetică CRISPR se confruntă cu una dintre primele sale testări în lumea reală. 12 pacienți care suferă de o afecțiune a sângelui numită anemia cu celule septice sau beta-talasemie, s-au înscris într-un studiu clinic ce va avea loc în Europa.
    Un studiu similar va începe curând și în Statele Unite. Administrația Federală pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat de curând sponsorii studiului, Boston's Vertex Pharmaceuticals și CRISPR Therapeutics, o firmă elvețiană cu laboratoare în Massachusetts.
    "Boala septică celulară este prima boală de sânge identificată vreodată și nu există încă nici un tratament pentru ea", spune Kevin Doxzen, responsabil pentru comunicare la Institutul de Genomică Inovatoare, care promovează ingineria genetică ca modalitate de a vindeca bolile. "Aceasta este o mare oportunitate de utilizare pentru CRISPR."
    Alte ținte din viitorul apropiat pentru tratamente prin editare genetică includ boli hepatice și oftalmologice, potrivit geneticienei Rodolphe Barrangou de la Universitatea de Stat din Carolina de Nord. Aceste boli sunt bine înțelese și, prin urmare, sunt susceptibile de a genera studii de succes. Companiile de editare a genetelor, spune Barrangou, caută calea "cea mai scurtă sau cea mai directă spre succes".
    Editarea genelor necesită modificarea unei celule prin inserarea, ștergerea, schimbarea sau înlocuirea ADN-ului celular. Folosind secvențe de ADN cunoscute sub numele de CRISPRs (sau repetiții palindromice scurte, grupate în mod regulat), oamenii de știință Jennifer Doudna și Emmanuelle Charpentier au readus în atenție, în 2012, proteina Cas9 pentru a edita cu ușurință gene. Tehnicile anterioare au fost mai scumpe, mai greoaie și au fost editate doar bucăți de ADN. În schimb, CRISPR poate modifica simultan mai multe segmente de ADN.
    Datorită realizărilor lui Doudna și Charpentier, este posibil ca în curând ADN-ul care provoacă boli debilitante să fie pur și simplu eliminat. Acum există „o explozie de interes în întreaga lume asupra modurilor posibile în care editarea genomului poate îmbunătăți sănătatea umană", potrivit unui raport al Academiei Naționale de Știință din 2017.
    În acest spirit, îmbunătățirea vieții pacienților cu boală celulă septică sau beta-talasemie este obiectivul amplu al studiului european. Înscrierea în studiu a început la sfârșitul lunii septembrie, iar data finalizării proiectului este mai 2022.
    Cu toate perspectivele sale, editarea CRISPR are și riscuri. Un studiu britanic recent a arătat că tehnologia CRISPR nu este întotdeauna suficient de precisă pentru a viza numai ADN-ul de interes, ci poate modifica din neatenție secvențe nedirecționate. De asemenea, cercetătorii suedezi au constatat recent că instrumentele CRISPR pot, în anumite condiții, să crească riscul de cancer.
    În lumina acestor riscuri, Doxzen observă că un avantaj al noului studiu este că bolile transmise prin sânge "sunt atât de bine înțelese".

Anemia septică celulară a fost identificată pentru prima dată în 1910. Pacienții ei au celule roșii sanguine inflexibile, care pot exploda. Acest lucru duce la anemie, un deficit de globule roșii care cauzează oboseală. Afro-americanii sunt cei mai predispuși la această boală celulară Statele Unite, iar în Europa este comună în rândul populațiilor din sudul continentului. 
    În cadrul studiului clinic, cercetătorii vor examina dacă celulele modificate CRISPR permit o producție mai mare de hemoglobină, proteina din celulele roșii care transportă oxigen. Nivelurile mai ridicate de hemoglobină ar trebui să atenueze efectele beta-talasemiei, eliminând în mod ideal necesitatea de transfuzii de sânge.
    Celulele vor fi îndepărtate din corpul pacienților, modificate cu ajutorul instrumentelor CRISPR și apoi reintroduse, în loc să fie modificate direct în sânge. În cel de-al doilea scenariu, există o mai mică certitudine că o genă modificată va ajunge la celula sau organul corect.
    Dincolo de provocările de a stăpâni tehnicile specifice, rămân întrebări nerezolvate despre etica editării genetice.
    Nu există îngrijorări în ceea ce privește utilizarea terapeutică, spune profesorul de drept   Ellen Clayton, de la Universitatea Vanderbilt. Clayton a condus în 2017, la Academia Națională de Științe, un panel care a explorat viitorul editării geneticee.
    „Dar cum să editezi genele unui părinte în moduri care ar putea afecta descendenții și urmașii lui? Care este abordarea în acest caz? Chiar acum, încă ne confruntăm cu această întrebare foarte importantă și cuprinzătoare”, spune Clayton. „Ar ajuta să avem un pic de respect pentru ceea ce facem fără să ne dăm seama", a adăugat ea.
    Articolul original este disponibil pe https://scienceline.org/2018/11/first-crispr-clinical-trial-begins-in-europe/ 
 



 
 
 
 
 
 

Abonează-te la Newsletter

Pentru a fi la curent cu ultimele știri și oferte, abonează-te la newsletter. Nu trimitem spam.